《坠入凡间的天使》- 西门塔尔

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一种由基因变异引起的以多种先天畸形与智力障碍为主要表现的遗传性畸形综合征;患病率约为3/10万。患者通常具有独特的面部特征，与日本传统歌舞伎演员的妆容相似而得名。

临床分型

根据不同的致病基因，歌舞伎综合征可分为2种类型∶

这种病有哪些特征？

致病机制

歌舞伎综合征的致病基因k2d与kda变异会影响产物的酶活性，引起组蛋白h3的修饰障碍，导致所调控的基因无法被正常激活，从而（本章未完，请翻页）

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